血友病携带者可以检测出来吗

关于血友病 知道的进来一下

这种情况下，为保证生一个非血友病的宝宝，有两种选择：

一、做产前诊断

二、做基因诊断

1、经基因诊断不是携带者，就不用做血友病产前诊断了。

2、经基因诊断是携带者，还需要做产前诊断。

我外婆是血友病携带者，我外公是正常的，我舅舅是血友病。我爸爸正常，请问我妹妹会不会是携带者?

按照遗传规律你母亲有50%的机率是携带者，所以你妹妹也有携带的可能。

建议你舅舅和母亲做基因检测，来确定你母亲是不是携带者，如果不是，你妹妹也不是。如果是，再加测你妹妹来进行排除。

什么是血友病？

血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：①血友病甲：即因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症；②血友病乙：即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症：③血友病丙：即因子Ⅺ（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。这一组疾病并不罕见，其发病率为5～10／10万，以血友病甲较为常见。其共同特点为终身轻微损伤后有长时间出血的倾向。

〔病因〕 血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液 凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复台物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病日子（vOn Wiliehrand Factor；VWF）所组成，其中Ⅷ：C的含量很低，仅占因子Ⅷ复合物的1％。Ⅷ:C是一种水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、肾和单核-巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37℃储存24小时后可丧失50％。血友病甲患者Ⅷ:C减低或缺乏的机理尚未明了。VWF为因子Ⅷ的载体，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，当VWF缺乏时，则可引起出血和因子Ⅷ缺乏。

因子Ⅸ是一种由肝合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患者输适量储存血即可补充因子Ⅺ。

临床表现 出血症状是本组疾病的主要表现，终生于轻微损伤或小手术后有长时间出血倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。

血友病甲和乙可在新生儿期发病，但大多在2岁时发病。前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ:C活性高低有关：活性为0～1％者为重型，患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织（肌肉、内脏）出血，并常导致关节畸形；2％～5％者为中型，患者于轻微损伤后严重出血，自发性出血和关节出血较少见；6％～20％者为轻型，患者于轻微损伤或手术后出血时间延长，但无自发性出血或关节出血；20％～50％为亚临床类型，仅于严重外伤或手术后有渗血现象。

血友病乙型的出血症状及轻重分型与血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2％者为重型，很罕见；绝大多数患者为轻型。因此，本病的出血症状大多较轻。

血友病丙较为少见，杂合子患儿无出血症状，只有纯合子者才有出血倾向。出血多发 生于外伤或手术后，自发性出血少见。患者的出血程度与因子Ⅺ的活性高低并不相关，有些患者的因子Ⅺ活性仅为1％，但出血症状不严重；而有些患者的因子Ⅺ活性虽为20％，却可有严重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。

实验室检查 血友病甲、乙、丙实验室检查的共同特点是：①凝血时间延长（轻型者正常）；②凝血酶原消耗不良；③白陶土部分凝血活酶时间延长；④凝血活酶生成试验异 常。出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。

当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，为了进一步鉴别三种血友病，可作 纠正试验，其原理为：正常血浆经硫酸钡吸附后尚含有因子Ⅷ和Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。据此，如患者凝血酶原消耗时间和凝血活酶生成时间被硫酸钡吸附后的正常血浆所纠正，而不被正常血情纠正，则为血友病甲；如以上两试验被正常血清所纠正而不被硫酸钡吸附的正常血浆纠正，则为血友病乙；若以上两试验可被正常血清和硫酸钡吸附正常血浆所纠正，则为血友病丙。 用免疫学方法测定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性，对血友病甲或乙有诊断意义。

〔治疗〕 本组疾病尚无根治疗法。

一、预防出血 自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手术治疗，应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。

二、局部止血 对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾鲜血或血浆局部压迫止血，亦可用棉球或纱布沾组织凝血活酶或凝酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可作适当体疗，以防止关节畸形，严重关节畸形可用外科矫形治疗。 三、替代疗法 本疗法的目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治疗或预 防出血。

1、输新鲜全血 采血后6小时内输给患者，剂量为1rn1／kg，可提高患者血中因子Ⅷ10%。因子Ⅷ的半衰期为12～14小时，其活性在每次输血后48～72小时已大多消失，故其疗效仅能维持2天左右。输血适用于轻症患者。

2、输血浆 血友病甲患者宜输新鲜血浆，按1m／kg输注可提高因子Ⅷ水平2％，血友病乙患者可输储存5天以内的血浆，一次输入量不宜过多，以10ml／kg为宜。

3、冷沉淀物 系从冰冻新鲜血浆中分出，含浓缩的因子Ⅷ和纤维蛋白原，通常以400ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ100单位（U）计算（因子Ⅷ每单位相当于1mI正常新鲜血浆所含的因子Ⅷ量），输入1U／kg可提高血中因子Ⅷ浓度2％。根据出血的轻重程度不同，止血所需的因子Ⅷ浓度亦有差异，而且常需每隔12小时反复输入，以维持因子Ⅷ在患者血液中的浓度。

4、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂 为干冻制品。按每1U／kg输入因子Ⅷ，可提高血浆内因子Ⅷ活性约1％，但输同样剂量的因子Ⅸ仅可提高其活性0.5％～1％。输入这两种因子的任何一种需每隔12小时1次，以维持血浆中有效浓度，控制出血。

四、药物治疗 ①凝血酶原复合物：含有因子Ⅸ，适用于治疗血友病乙；②1-脱氨-8-精氨酸加压素（DDAVP）：有提高血浆内因子Ⅷ活性和抗利尿作用，可用于治疗轻型血友病甲患者，减轻其出血症状，剂量为0.2～0.3ug／kg，溶于20ml生理盐水中缓慢静注，此药能激活纤溶系统，故需与6－氨基已酸或止血环酸联用，此药亦可配成滴鼻剂（1300ug／ml），每次滴0.25m1，亦有提高因子Ⅷ活性的作用；③其他：雄性化激素达那唑（danazol）和女性避孕药复方炔诺酮均有减少血友病甲患者的出血作用，但其疗效均逊于替代疗法。

五、基因治疗 血友病乙的基因疗法己获成功。

〔预防〕 根抿本组疾病的遗传方式，对患者的家族成员需进行筛查，以确定其中病人和携带者，并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询，使他们了解遗传规律。对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断，如确定胎儿为血友病甲患者，可及时终止妊娠。

血友病简介

目录

1 拼音 2 英文参考 3 概述 4 血友病的流行病学资料 5 血友病的遗传方式 6 血友病的诊断

6.1 病史提问 6.2 临床症状 6.3 体检发现 6.4 出凝血功能初筛试验 6.5 确诊试验 6.6 临床分型 6.7 血象 6.8 鉴别诊断

7 血友病的治疗方案

7.1 凝血因子替代治疗 7.2 其他止血药物治疗 7.3 手术治疗 7.4 局部出血的处理 7.5 注意事项 7.6 转诊

8 参考资料 附：

1 血友病相关药物 2 治疗血友病的穴位 3 治疗血友病的中成药

1 拼音

xuè yǒu bìng

2 英文参考

hemophilia [国家基本药物临床应用指南：2012年版.化学药品和生物制品]

haemophilia [21世纪双语科技词典]

3 概述

血友病（hemophilia）是一种遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病[1]。分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏[1]。

血友病的主要病理变化是凝血过程的第一阶段——凝血活酶生成障碍。其主要特征为凝血时间延长，终身具有自发性或轻微损伤后出血倾向。

血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，患病基因位于X染色体[1]。男性的性染色体为XY，若X染色体携带血友病基因，不能正常合成FⅧ或 FⅨ，即为血友病患者[1]。女性的性染色体为XX，即使一条X染色体携带血友病基因，另一条X染色体仍能合成正常量50%左右的FⅧ或FⅨ，故一般无出血表现，但为血友病携带者[1]。血友病患者和携带者通过X染色体将疾病遗传给下一代[1]。

血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000[1]。其中以血友病甲较为多见，占77%，血友病乙约占19.6%。血友病甲缺乏因子Ⅷ，血友病乙缺乏因子Ⅸ，两者均通过性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递，女性传递者虽有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性减低，但一般无出血表现。约有30%的血友病患者家族中无同样疾病或有关检查异常发现，可能是由于基因突变所致。

血友病主要是由于遗传所致，只有基因治疗才能根治。目前只能采取预防出血及对症治疗。血友病甲严重者由于关节腔反复出血，可造成关节畸形致残。产前诊断，优生优育对本病发病率的控制尤为重要。

4 血友病的流行病学资料

血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000[1]。其中以血友病甲较为多见，占77%，血友病乙约占19.6%。血友病甲缺乏因子Ⅷ，血友病乙缺乏因子Ⅸ，两者均通过性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递，女性传递者虽有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性减低，但一般无出血表现。约有30%的血友病患者家族中无同样疾病或有关检查异常发现，可能是由于基因突变所致。

5 血友病的遗传方式

血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，患病基因位于X染色体[1]。男性的性染色体为XY，若X染色体携带血友病基因，不能正常合成FⅧ或 FⅨ，即为血友病患者[1]。女性的性染色体为XX，即使一条X染色体携带血友病基因，另一条X染色体仍能合成正常量50%左右的FⅧ或FⅨ，故一般无出血表现，但为血友病携带者[1]。血友病患者和携带者通过X染色体将疾病遗传给下一代[1]。

6 血友病的诊断 6.1 病史提问

注意：①发病的年龄，有无家族病史。②是否有反复自发出血或易出血不止的病史。③出血的部位。④是否服用影响凝血的药物。

6.2 临床症状

患者容易发生轻微外伤后出血不止或自发性出血[1]。最常见的出血部位是关节，其次是软组织包括肌肉、皮肤黏膜出血[1]。

关节出血为血友病特征，常反复发生。血肿压迫组织或器官可出现相应症状。其他部位出血有皮肤、粘膜及肌肉出血，多发生在外伤后，也可有自发出血者。内脏出血：可有呕血、便血、尿血及咯血，颅内出血少见。

严重出血包括内脏出血，如泌尿道和消化道出血[1]。致死性出血多为中枢神经系统出血[1]。外伤或手术后延迟性出血是本病的重要特点[1]。

6.3 体检发现

皮肤瘀斑，如为外伤：伤口渗血不止，或局部血肿伴压痛，关节肿胀、压痛、活动障碍，反复关节出血病人可见关节畸形及功能障碍。

6.4 出凝血功能初筛试验

血小板计数正常，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）和出血时间正常，纤维蛋白原定量正常[1]。激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长或轻度延长，轻型患者可以正常[1]。

出血时间正常；凝血时间延长；凝血酶原时间（PT）正常；活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲（A）；能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙（B）。

6.5 确诊试验

血友病的确诊有赖于FⅧ活性（FⅧ:C）、FⅨ活性（FⅨ:C）以及血管性血友病因子抗原（vWF:Ag）测定[1]。

血友病A患者FⅧ：C减低或缺乏，vWF: Ag正常，FⅧ:C/vWF:Ag明显降低[1]。

血友病B患者FⅨ:C减低或缺乏[1]。

6.6 临床分型

根据凝血因子活性水平的高低，血友病分为轻型（活性5%～40%）、中间型（活性1%～5%）和重型（活性1%）[1]。

轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生，罕见自发性出血[1]。

重型患者则自幼即有出血，甚至出生时即出现脐带残端出血不止[1]。

中间型患者出血的严重程度介于轻型和重型之间[1]。

6.7 血象

一般无贫血，白细胞、血小板计数正常。

6.8 鉴别诊断

应注意：

①血友病甲和血友病乙之间的鉴别；

②与血管性血友病的鉴别；

③与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。

7 血友病的治疗方案 7.1 凝血因子替代治疗

补充患者缺乏的凝血因子，是目前最常用和最有效的治疗和预防出血的方法[1]。

血友病A患者首选FⅧ制剂，包括病毒灭活的人血浆源性FⅧ浓缩剂（冻干人凝血因子Ⅷ）和人基因重组FⅧ制剂[1]。每千克体重输注1单位 FⅧ可使体内FⅧ:C提高2%，可依此和需要提升的因子水平计算每次的凝血因子输注量[1]。FⅧ在体内的半衰期为8～12小时，若要使体内FⅧ:C保持在一定水平，可每8～12小时输注一次[1]。无条件输注FⅧ制剂者，可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等[1]。

血友病B患者首选FⅨ制剂[1]。国内没有人血浆源性FⅨ制剂纯品，目前主要采用病毒灭活的血源性凝血酶原复合物（冻干人凝血酶原复合物），也可输注人基因重组FⅨ制剂[1]。每千克体重输注1单位FⅨ制剂可使体内 FⅨ:C提高1%。FⅨ在体内的半衰期约为24小时，故要使体内FⅨ:C保持在一定水平，需每天输注一次[1]。无条件输注FⅨ制剂者，可选用新鲜冰冻血浆等[1]。

①血友病甲：输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量：轻度关节积血、深部血肿者：因子VIII活性应提高到15％～30％，需输注10～15U/kg（因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度）；严重关节积血和深部血肿：因子VIII活性应提高到40％～50％，需输注15～25U/kg；需作大手术者：因子VIII活性应提高到60％～70％以上，需输注30～50U/kg。计算公式：需输注因子VIII剂量（U）＝预期达到浓度（U/ml）′40ml/kg′病人体重（kg）。如：要使60kg重的重型血友病甲患者血浆因子VIII活性提高到50％，需输注因子VIII剂量0.5U/ml′40ml/kg′60kg＝1200（U）。因子VIII在循环中的半衰期约10～12h，应输注2～3次/d。

②血友病乙：治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量：开始剂量40～60U/kg，维持量20U/kg，1次/d（因子IX半衰期较长：20～24/h）。

注意：血友病患者无论是输注血源性凝血因子还是基因重组的凝血因子，均有可能产生抗体，即凝血因子抑制物[1]。以血友病A为例，输注FⅧ制剂后15%～30%的患者会产生抗体[1]。抗体产生后会中和输入的凝血因子，降低止血效果[1]。接受凝血因子输注的患者应定期检测抑制物，尤其是当输注的效果不如从前时[1]。血友病A患者产生FⅧ抑制物后可换用冻干人凝血酶原复合物治疗出血[1]。

7.2 其他止血药物治疗

（1）1去氨基8D精氨酸加压素（DDAVP）:每次剂量一般为0.3μg/kg体重，用50ml生理盐水稀释后静脉滴注，15～30分钟以上滴完，每12小时1次，1～3天为一疗程。该药多次使用后疗效差，如效果不佳时应及时补充FⅧ制剂[1]。此药主要用于轻型血友病A[1]。少数中间型血友病A可能也有效[1]。DDAVP可致水潴留等不良反应，幼儿应慎用，2岁以下儿童禁用[1]。

（2）抗纤溶药物：常用药物有氨甲环酸、氨基己酸等[1]。口腔出血可含服氨甲环酸[1]。泌尿系统出血时禁忌使用氨甲环酸等抗纤溶药物[1]。

（3）止痛药：关节和肌肉出血时可引起疼痛，止痛时禁用阿司匹林和非甾体抗炎药等影响血小板功能的药物，可选用对血小板功能无明显影响的药物，如对乙酰氨基酚、COX2抑制剂、曲马多和吗啡等[1]。

7.3 手术治疗

关节严重畸形，影响正常活动者，在严格替代治疗情况下，可行矫形手术。

7.4 局部出血的处理

压迫止血为主。

7.5 注意事项

避免外伤和手术，如发生关节出血，应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血药物。

凝血酶原复合物由于含有多种凝血因子，有诱发血栓的风险[1]。凝血酶原复合物应避免抗纤溶药物同时使用，以免增加血栓风险[1]。

7.6 转诊

怎么能知道自己是否是血友病的携带者？我们家有过血液病遗传性，男的是血友病女孩子是携带者，目前怎样可

病情分析：

根据你的描述你有血友病家族史.血友病是一种遗传性疾病.

指导意见：

建议你们夫妻要检查各自的基因如果胎儿检查与血友病基因相同就要终止妊娠.

看完以上内容，相信你对血友病携带者可以检测出来吗有了一定的了解，如果你还想了解更多这方面的信息，记得收藏关注本站哦。